从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：发作性运动诱发性运动障碍（PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，该病易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导优生优育，避免后代或二胎再次患病。
三年前小丽的弟弟璟轩出现了身体不受控的情况，当时是体育课，起跑的时候突然控制不了身体，别的同学都冲出了起跑线，他停留在原地，但过十几秒就自己好了，当时以为自己太紧张了，但之后又出现了类似的情况，发作时有意识，还能有准备的坐出蹲着的动作避免摔伤。医院做了全面检查，也都没检查出来问题，医生怀疑是癫痫，开了卡马西平口服，说以后慢慢就会好了。弟弟吃了三年药了，从每天二片逐渐减到现在的每天一片，但一断药就还是会发作。医院检查了一遍，大脑内还是没有发现异常，没有损伤没有肿瘤，还带了一天检查神经发电之类的东西，也没异常。医生建议小丽的弟弟做致病基因鉴定，看能不能明确诊断，于是联系到佳学基因。1
基因解码查病因
佳学基因工作人员对璟轩血液样本进行了全面的神经肌肉系统的基因信息分析，基因解码结果显示：璟轩PRRT2基因发生杂合突变，基因解码研究表明，PRRT2基因是导致阵发性运动障碍的致病基因，阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)、良性家族性婴儿癫痫(BFIE)相关疾病都与这个基因的突变有关，结合璟轩的发病症状，可以确诊他所患疾病为阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)，该病为常染色体显性遗传，经验证，璟轩父母及姐姐均不携带该致病基因，璟轩的突变为新发突变。2
什么是发作性运动诱发性运动障碍
阵发性运动诱发性运动障碍是一种阵发性运动障碍，其特征是间歇性出现肌张力障碍、舞蹈症、不同时间的颤搐。发病的年龄通常在儿童和青少年时期，范围从4个月到57岁。随着年龄渐长，一般在20-30岁之间开始发作频率减少，绝大部分患者在一定年龄自愈。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，很多患者在发作前有明显的预感，如麻木、无力等，但大部分的发作预感难以言状；发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动症或者三者的任意组合，可以累及面部、躯干、四肢，但以四肢居多；发作持续数秒到数十秒，超过1分钟很少见；疲乏、寒冷、焦虑等可以加重发作，使得发作频率增加。3
PRRT2基因相关的发作性运动障碍
PRRT2相关的发作性运动障碍疾病，包括发作性运动诱发性运动障碍（PKD）、良性家族性婴幼儿癫痫（BFIE）、家族性遗传性新生儿抽搐伴阵发性手足舞蹈徐动症（ICCA）和家族性偏瘫型偏头痛（HM）。PRRT2基因为以上疾病共同的致病基因，该类疾病存在共性，故将其归类为PRRT2相关的发作性运动障碍谱系疾病。此外，在其他儿童期起病的运动障碍和不同类型的癫痫中也发现了PRRT2致病变异。佳学基因研究显示，PRRT2基因突变可导致多种PRPDs，以BFIE、PKD、ICCA这3种临床表型较为多见，其共同表现为大多数患者婴儿期、儿童期发病，呈发作性，发作间期神经系统查体无阳性体征，大部分具有一定自限性、良性病程，抗癫痫药物治疗有效。由于临床表现具有共性，难以鉴别以区分诊断。4
治疗方案
治疗PKD通常使用低剂量抗癫痫药物(AEDs)治疗可降低或预防发作频率。卡马西平通常比较有效，使用低剂量的药物治疗通常就可以控制发作。其他抗癫痫药物包括苯妥英、丙戊酸盐、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦或托吡酯也可能有效。避免压力、焦虑和其他可能导致PKD发作的触发因素，将有助于预防发作并降低发作频率。佳学基因“神经肌肉系统遗传疾病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对神经肌肉系统遗传疾病相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。结合患者病史、临床表现综合分析导致神经肌肉系统遗传疾病的致病位点，为神经肌肉系统遗传疾病的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。（1）对于未发病人群，提示个体神经肌肉系统疾病发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生；（2）对于患病人群，找到神经肌肉系统疾病发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物；（3）对于有神经肌肉系统疾病家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。此外，正常夫妻也可能携带神经肌肉系统疾病基因，在备孕前进行神经肌肉系统疾病致病基因鉴定可以降低和规避后代患病的风险。版权说明：本文系佳学基因原创，欢迎个人转发分享，其他任何平台未经授权，禁止转载。
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