论坛及神经内科学习群看到学习过很多遗传性单基因遗传脑小血管病疾病科普文，CADASIL/CARASIL/Fabry/RVCL/COL4A1等等，抽休息的时间，我也翻译外文学习了CADASIL病理、临床表现、神经影像等简单内容，分享学习下。
CADASIL
同义词
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)，遗传性多梗死性痴呆，家族性Binswanger宾斯万格氏病
病因学、遗传学和组织病理学
年，Stevens等人描述了一种遗传性疾病，伴有复发性皮层下梗死和进行性神经功能缺损所致痴呆、假性延髓麻痹和严重残疾。类似的案例可能也由vanBogaert在年描述过。首字母缩写CADASIL是由ElizabethTournierLasserve等人在年创造的。CADASIL是由NOTCH3基因突变引起的。NOTCH3编码动脉周围平滑肌细胞表面的跨膜受体蛋白。中小脑动脉中病理NOTCH3受体蛋白的积累导致中小脑动脉壁增厚和纤维化，导致脑梗死。CADASAL是最常见的遗传性脑血管疾病。
下图显示CADASAL病理损伤。
(a)左半球尾状核水平的冠状切面。在颞叶和岛叶的皮质下交界处发现多发性皮层下梗死(小梗死)，与扩张的血管周围间隙相对应(红色箭头)。半卵圆中心(绿色箭头)同样见到小梗死病灶。
(b)纹状体和丘脑的宏观切片显示明显的梗死病灶(箭头)
(c)显微镜检查(苏木精和伊红，40X)证实扩张的血管周围空间的积累(箭头)。
(d)右半球冠状切面，位于枕核水平（丘脑外侧核位置）。Kluver-Barrera染色(luxolcresylviolet)显示半软圆中心髓鞘减少，白质中有小梗死(箭头)。值得注意的是缺血性病变对皮质的相对保留。
（e）枕叶皮层第三层神经元凋亡(TUNEL技术)。数个神经元呈阳性染色，其中一些有固缩核(x;箭头)
(fromLancetNeurology;8:––andwiththankstoFran?oiseGray,DepartmentofPathology,H?pitalLariboisière,Paris,France)
临床表现、流行病学和管理
临床表现以复发性皮层下缺血性梗死和认知能力下降为主，一般始于40~60岁左右。其他临床表现包括先兆偏头痛和明显的精神淡漠。
CADASIL的认知表现皮层下表现典型，类似于在小血管病变。如果临床发现有19号染色体上NOTCH3基因的突变支持，或者有皮肤或大脑活检的组织病理学证实，就可以对CADASIL作出明确诊断。
CAADASAL神经影像表现见下面描述。脑脊液、血液和神经生理通常无影响。除了抗血小板治疗和控制血管危险因素外，没有其他特殊的治疗方法。
CADASIL的神经成像策略和发现
结构成像MRI是首选影像方法
广泛/融合的脑白质病变
颞叶累及(最早的特征之一)
头顶皮层U型纤维累及
深部白质和基底神经节
i.外囊受累(非特异性)
基底神经节、丘脑和深部白质的腔隙
扩大了血管间隙空间
“腔隙状态étatcriblé”在基底神经节
皮质-髓质交界处的腔隙样病变
大脑微出血特别是在丘脑和脑干
基底神经节T2低密度
额外的MRI表现
MRA血管正常
DWI可显示近期病变的弥散受限
MR波普可能揭示乳酸峰
NB一般不行血管造影(DSA)，因为它的并发症率很高
下面来实战看看以下几个CADASAL病人的典型神经影像改变
下图显示的是57岁的妇女表现为记忆障碍、定向力、行走和言语功能障碍。她的MMSE为26/30。MRI显示FLAIR和T2(中间图)见广泛脑白质融合，特征性累及头顶(绿色箭头)和颞极(红色箭头)的U型纤维，还请注意FLAIR见颞极近皮层液体空间？理解不了。基因检测发现notch-3突变。
下图显示的CADASAL人群与散发性缺血小血管疾病对照。
CADASIL患者的特征性额叶和颞极受累(第一排箭头显示)
在散发性小血管疾病患者(第二排)中未见。注意，外囊受累并不是一个显著的特征。(fromRadiology;:–)
下图显示CADASIL的MRS。长回声谱显示，NAA（2.02ppm左右）、胆碱峰（3.2左右）CHO、肌酸峰Cr（4.5左右）波峰比例合理。在1.3ppm有一个乳酸双峰
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